פרופ' דוד טנה, יו"ר החברה לנוירולוגיה קוגניטיבית: "אנו נכנסים לעידן שבו ניתן לאבחן בדיוק ביולוגי גבוה במסגרת קלינית נגישה יותר פתולוגיה של מחלת אלצהיימר"
08:41 , מערכת דוקטורס אונלי 04.08.2025
אגודת האלצהיימר הבינלאומית (Alzheimer's Association) פרסמה השבוע הנחיות קליניות חדשות המאשרות לראשונה שבדיקות דם מסוימות יכולות לאבחן אלצהיימר במקום בדיקות מהוות Alzheimer's & Dementia מורכבות ויקרות יותר. ההנחיות שפורסמו בכתב העת נקודת ציון משמעותית באבחון המחלה.
עד כה, רופאים רופאים נאלצו להסתמך על בדיקות יקרות ומורכבות כמו דיקור מותני (LP) לבדיקת נוזל השדרה או סריקות PET עמילואיד למוח כדי לאשש אבחנה של אלצהיימר. בדיקות אלו לא זמינות לכל החולים, כרוכות בעלויות גבוהות ולפעמים גורמות אי נוחות משמעותית למטופלים.
ההנחיות פורסמו במקביל לכנס האלצהיימר העולמי שנערך בשבוע שעבר בטורונטו. פרופ' דוד טנה, יו"ר החברה לנוירולוגיה קוגניטיבית מהאיגוד הנוירולוגי בישראל, מסביר כי ההנחיות הקליניות החדשות מסמנות ציון דרך משמעותי באבחון הביולוגי של מחלת אלצהיימר.
לדברי פרופ' טנה, "האפשרות לבצע אבחון ביולוגי מדויק של פתולוגיה של מחלת אלצהיימר באמצעות בדיקות דם מתקדמות, רגישות וספציפיות, מתקדמת כעת לקליניקה, עם קווים מנחים רשמיים מטעם Alzheimer's Association. מדובר במהלך משמעותי, שמביא בחשבוןאת ההתקדמות הטכנולוגית, הצטברות הנתונים המחקריים והצורך האמיתי במענה נגיש יותר לאבחון מוקדם".
פרופ' דוד טנה, יו"ר החברה הישראלית לנוירולוגיה קוגניטיבית. צילום: מיכה בריקנר
ההנחיות מציינות כי בדיקות דם עם רגישות וספציפיות של 90% ומעלה יכולות לשמש כתחליף למיפוי PET עמילואיד או לבדיקת נוזל השדרה (בדיקור מותני) בקרב מטופלים עם תסמינים של ירידה קוגניטיבית הפונים למרפאות זיכרון.
"אנו נכנסים לעידן שבו ניתן לאבחן בדיוק ביולוגי גבוה במסגרת קלינית נגישה יותר", אומר טנה. "עם זאת, חשוב לציין כי קיימת שונות משמעותית בדיוק האבחוני בין בדיקות הדם המסחריות הקיימות, אשר חלקן אינן עומדות בסף הדיוק הנדרש ובמיוחד כאשר נעשה שימוש בערך סף בודד. בדיקות אלו גם אינן מהוות תחליף אלא משלימות הערכה קלינית מלאה".
פרופ' טנה מוסיף: "יש כיום תרופות חדשות ומתקדמות למחלת אלצהיימר, המיועדות לשימוש בשלבים המוקדמים בלבד ואשר הוכחו כמעכבות את קצב התקדמות המחלה ומפחיתות את הסיכון להתקדמות לשלבים הבאים שלה. חלון ההזדמנויות לטיפול הוא צר ומחייב ערנות לאבחון מוקדם, הרבה יותר מכפי שהיה נהוג בעבר".
הוא מציין כי אבחון ביולוגי מדויק של מחלת אלצהימר פירושו אבחון בשלב מוקדם יותר, שמשמעותו סיכוי טוב יותר לשמר עצמאות תפקודית ולדחות החמרה לשלבים מתקדמים יותר.
כיו"ר החברה לנוירולוגיה קוגניטיבית בישראל פרופ' טנה מדגיש את "ההזדמנות למערכת הבריאות בישראל להיערך מבעוד מועד להטמעה מבוססת ראיות של בדיקות רגישות ומדויקות לחולים מתאימים עם תסמינים של ירידה קוגניטיבית ולעודד הנגשה שתאפשר שימוש קליני אחראי ושוויוני לצורך אבחון מוקדם והתאמה לטיפול בתרופות המתקדמות אשר מוכחות ומאושרות לשימוש קליני".
קריטריונים נוקשים
ההנחיות החדשות מתבססות על סקירה שיטתית מקיפה של 49 מחקרים שבחנו את מהימנותן של בדיקות הדם בהשוואה לבדיקות הקיימות. החוקרים בדקו 31 בדי'ות דם שונות בקרב כ-27,000 PEF עמילאד משתתפים והשוו בין תוצאות בדיקות הדם לבין בדיקות CSF (נוזל השדרה), סריקות PET עמילואיד ובדיקות נוירופתולוגיות במעבדה.
הממצאים מראים שבדיקות דם מסוימות השיגו רמות דיוק של 95%-90% בזיהוי נוכחות הפתולוגיה של אלצהיימר במוח. החדשנות הטכנולוגית מאפשרת זיהוי כמויות זעירות של חלבוני טאו מזורחנים ופפטידי עמילואיד בטא בדם, החודרים ממארג כלי הדם במוח לזרם הדם הכללי בשלבים המוקדמים של המחלה.
נמצא כי כשהבדיקות עומדות בקריטריונים שנקבעו בהנחיות, הן יכולות לשמש כבדיקות מיון (triaging test) – בדיקה עם רגישות של לפחות 90% וסגוליות של לפחות 75%, שבה תוצאה שלילית מרמזת ברמת ביטחון גבוהה על היעדר פתולוגיה של אלצהיימר, ואילו תוצאה חיובית מחייבת אשרור באמצעות בדיקות PET או CSF.
במקביל, בדיקת דם ברמת דיוק מספיק גבוהה יכולה לשמש כבדיקה מאשררת (confirmatory test) עם רגישות וסגוליות של לפחות 90% , המאפשרת לאשש או לשלול בוודאות גבוהה את נוכחות פתולוגיה של אלצהיימר ללא צורך בבדיקות נוספות. הקריטריונים הנוקשים האלה נקבעו כדי למנוע טעויות באבחון.
ההנחיות מדגישות שלא כל בדיקות הדם הזמינות כיום בשוק עומדות בסטנדרטים הנדרשים. חלק מהבדיקות המסחריות לא מגיעות לרמת הדיוק המינימלית שנקבעה על ידי המומחים. בנוסף, הבדיקות אינן מיועדות להחליף הערכה קלינית מקיפה של רופא מנוסה, אלא לשמש כחלק ממערך האבחון הכולל.
השימוש בבדיקות דם לאבחון אלצהיימר צפוי להאיץ את זיהוי המחלה, להפחית עלויות ולהקל על החולים והמשפחות. מגמה זו חשובה במיוחד לאור הטיפולים החדשים שאושרו לאחרונה למחלת האלצהיימר, הדורשים אבחון מדויק לפני תחילת הטיפול.
יחד עם ההתפתחות החיובית, המומחים מזהירים מפני שימוש בבדיקות בידי רופאים שאינם מנוסים בתחום, או במקומות שאין בהם אפשרות למעקב מתאים. שימוש לא נכון בבדיקות עלול להוביל לטעויות באבחון ולחרדה מיותרת אצל המטופלים.